A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Brailsford-Morquio.

синдром Morquio, mucopolysaccharidosis IV, синдром Morquio-UHrich, morbus Morquio-Brailsford, dysosteosis enchondralis metaepiphysaria, chondrodystrophia tarda, dysosteosis Morquio.

Brailsford James Frederik, английский врач; Morquio Louis  (1867—1935), уругвайский педиатр.

Брейлсфорда — Моркио с.— разновидность     наследственных     мукополисахаридозов   (аутосомно-рецессивное   наследование):    диспропорциональный низкий или карликовый   рост;    симптомы   развиваются    еще внутриутробно; позднее недостаточно    развивается    и расширяется,    а затем  распадается эпифизарный хрящ; метафизы становятся более широкими и короткими; тела позвонков сплющиваются; короткая шея, короткая талия,   куриная грудь, кифоз, кифосколиоз, часто Х-образные ноги, плоскостопие.   Интеллект обычно нормальный; поражение зубной эмали. Генетический    дефект  заключается в накоплении повышенного количества мукополисахаридов в соединительной ткани и в выделении больших количеств кератансульфата и дерматансульфата с мочой (не всегда).

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ