Синдром Ockerman

Surgerycom 

Программы

Книги

Диссертации

Статьи

Рефераты

Рекомендации

 

 

К Л И Н И Ч Е С К И Е  С И Н Д Р О М Ы


A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z


Синдром Ockerman.

mannosidosis.

Ockerman P. A., английский врач.

Окермана с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование) : повышенная восприимчивость к инфекциям; грубое телосложение с крупным скелетом, высокий рост, макроглоссия, плоский нос, большие оттопыренные уши, редкие зубы, крупная голова, большие кисти и стопы; невыраженная гепатоспленомегалия, мышечная гипотония, нередко — поясничный кифоз (вместо лордоза); различные аномалии скелета, выявляемые при помощи рентгенологического обследования; расширение желудочков мозга, помутнения хрусталика; гипогаммаглобулинемия; вакуолизированные лимфоциты в костном мозге и в периферической крови.

Генетический дефект заключается в отсутствии печеночного фермента — А и В формы альфа-маннозидазы.


ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ

 

Купить справочник 

форум Surgerycom

Стратегии

Каталог ссылок

От автора

Архив

RSS-лента

 

 

 

copyright ©Surgerycom