Синдром Pfaundler-Hurler

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

morbus Pfaundler-Hurler, morbus Hurler, синдром Hurler, dysosteosis multiplex, lipochondrodystrophia, синдром Ellis-Sheldon, gargoylismus, idiotia dysosteotica, polydystrophia Hurler, dysosteosis polytopica enchondralis, morbus Hunter-Hurler, mucopolysaccharidosis синдром Hunter.

Pfaundler Meinhard von (1872—1947), Hurler Gertrud, немецкие педиатры.

Пфаундлера — Хурлер с. — разновидность наследственных мукополисахаридов, характеризующихся накоплением мукополисахаридов в производных мезенхимы и в центральной нервной системе: низкий рост (задержка роста начинается уже к концу первого года жизни) ; характерный фенотип — большой череп, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»), короткая шея; диффузное помутнение роговицы. Выраженный гинекотропизм. Скелетные аномалии — ограниченная подвижность суставов (главным образом локтевого и пальцев) ; фиксированный кифоз на месте перехода от грудных к поясничным позвонкам. Рентгенологически — преждевременное окостенение ламбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическая форма позвонков («рыбьи позвонки»), искривления лучевой кости, деформации мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие и тупые метакарпальные кости и фаланги. Увеличенный живот с большой печенью и селезенкой; склонность к пупочным грыжам; иногда слабоумие, тугоухость или глухота, низкий хриплый голос. Аномалии грануляции лейкоцитов. Наблюдается еще гипертрихоз, ногти в виде часовых стекол, кариес зубов. В моче — патологические мукополисахариды (хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат). Различают два типа:

I тип (гаргоилизм), характеризующийся аутосомнорецессивным наследованием и неблагоприятным прогнозом (продолжительность жизни не превышает 12 лет, энзимный дефект заключается в дефиците α-L-идуронидазы в различных органах);

II тип (Hunter), характеризующийся доминантным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием и более благоприятным и продолжительным течением; энзимный дефект заключается в дефиците лизосомальной ß-галактозидазы в различных органах.