A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Rowley-Rosenberg.

syndromus Bushy

Rowley Peter Templeton (род. 1929), американский терапевт и генетик; Rosenberg Leon Emanuel (род. 1933), американский генетик.

Роули — Розенберга с.— наследственный симптомокомплекс нарушений канальцевой реабсорбции аминокислот (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование) : проявляется в возрасте до 2 лет; задержка роста, исчезновение подкожного жирового слоя и уменьшение объема мускулатуры; рецидивирующие пневмонии с ателектазом; признаки легочного сердца.

 Моча — гипераминоацидурия; других признаков нарушения функции почек не обнаруживается.

Кровь — нормальное содержание аминокислот, повышено количество неэстерифицированных жирных кислот. Биопсия мышц — исчезновение поперечной полосатости, увеличение количества коллагена, диффузная жировая инфильтрация. Учитывая легочные осложнения и легочное сердце, прогноз неблагоприятный.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ