|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Scriver-Schafer-Efron.
Scriver Charles Robert (род. 1930), Schafer Irwin Arnold (род. 1928), американские педиатры и генетики; Efron M. L. — американский врач.
Скрайвера — Шефера — Эфрона с. — комплекс наследственных (аутосомно-рецессивное наследование) аномалий: гипоплазия почек, интермиттирующая гематурия и протеинурия; глухота, эпилепсия, провоцируемая ярким светом; повышенное выделение с мочой глицина, L-пролина и L-гидроксипролина; гиперпролинемия.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |